Enfermedades raras:

  En esta ocasión os vamos a hablar de la distrofia macular juvenil con hipotricosis, que es un trastorno congénito extremadamente raro caracterizado por el crecimiento lento del cabello y distrofia macular que puede provocar perdida importante de visión e incluso ceguera.

 

     La enfermedad es hereditaria, y está causada por una mutación en el gen CDH3, que codifica la proteína Cadherina-3, una proteína de unión de calcio que es responsable del contacto entre las células en diferentes tejidos, expresándose principalmente en la retina y el epitelio folicular del cabello. Este crece de una manera muy débil, pero en el resto del cuerpo se puede encontrar crecimiento normal del vello. La degeneración macular se manifiesta por deterioro progresivo y lento de la visión central, más adelante se pierde la capacidad lectora. Los enfermos pueden tener un desarrollo completamente sano y la expectativa de vida es normal.