ENFERMEDADES RARAS
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas respecto a la población general. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son incluso menos frecuentes, afectando alrededor de una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy día existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6% y 8% de la población mundial.
Progeria
La Progeria es una
enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento
brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara
afección afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. (97% de los
pacientes afectados son de etnia blanca). La progeria afecta a diferentes órganos y
tejidos como los huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos sanguíneos. Los niños tienen
baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia
de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las
personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes
pueden vivir hasta poco más de los 20. Por lo regular no se transmite de padres a hijos
Síntomas
-Deficiencia en el
crecimiento durante el primer año de vida
-Cara estrecha, encogida
y arrugada
-Calvicie
-Caida de las pestañas y
las cejas
-Baja estatura
-Cabeza grande respecto a
el tamaño de la cara
-Mandíbula pequeña
-Piel seca y delgada
-Rango de movimiento
limitado
-Tardanza o ausencia en
la formación de los dientes
Tratamiento
No existe ningún
tratamiento específico para la progeria, pero el ácido acetilsalicílico
(aspirina) se puede usar para prevenir un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular
Expectativas
La progeria causa la
muerte prematura. Los pacientes generalmente viven sólo hasta la adolescencia.
La causa de muerte generalmente está relacionada con problemas de corazón o un
accidente cerebrovascular.
Fundaciones que la respaldan
Debido a la gravedad de esta
enfermedad y su rareza se han fundado varias organizaciones para su ayuda como
por ejemplo: Progeria Research Foundation. También existe una conocida película que se basa en esta enfermedad ``El curioso caso de Benjamin Button´´
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